La retų ligų ankstyva diagnostika Tai tapo strateginiu prioritetu keliose Ispanijos sveikatos priežiūros sistemose, o Andalūzija ir Kastilija-La Manča yra du regionai, žengiantys ryškiausius žingsnius. Įgyvendindamos naujus planus, pažangius genetinius patikrinimus ir bandomuosius projektus, skirtus viso genomo sekvenavimui naujagimiams, administracijos siekia sutrumpinti diagnozės nustatymo laiką ir pagerinti gydymo galimybes. Ispanijoje finansuojami vaistai nuo retų ligų.
Šiomis iniciatyvomis siekiama ne tik sustiprinti naujagimių atrankos programos ir genetiniai tyrimaibet ir pasiūlyti visapusiškesnę priežiūrą pacientams ir jų šeimoms, teikiant daugiadisciplines konsultacijas, telemedicinos priemones ir glaudžiau koordinuojant veiksmus su tyrimais. Visa tai turint aiškų tikslą: užtikrinti, kad sergantys retomis ligomis nebebūtų sistemos užmiršti.
Andalūzija stiprina ankstyvą aptikimą nauju retų ligų planu
Andalūzijos regioninė vyriausybė pateikė Atnaujintas retomis ligomis sergančių žmonių priežiūros planas kuri atnaujina 2008 m. pradėtą strategiją ir pritaiko ją prie dabartinių mokslo ir technologijų pažangos. Programa skirta beveik pusė milijono andalūziečių kurios kenčia nuo mažai paplitusių patologijų ir ypatingą dėmesį skiria ankstyvai paveldimų ligų diagnostikai.
Andalūzijos prezidentas, Juanma MorenoSevilijos Virgen del Rocío universitetinėje ligoninėje jis paaiškino, kad plane bus numatytas investicijos, viršijančios 8,5 mln. eurų, iki 2029 m.Šios lėšos, be kita ko, bus naudojamos atrankinės patikros programoms išplėsti ir įdiegti pažangūs genetinių pakitimų nustatymo tyrimai ir sukurti erdves koordinuotai šių pacientų priežiūrai.
Regiono vyriausybės teigimu, programa skirta padėti žmonėms, sergantiems retomis ligomis. nelikti nematomam sveikatos priežiūros sistemai ar visai visuomenei. Todėl daugiausia dėmesio skiriama šioje srityje jau dirbančių specialistų išteklių stiprinimui ir siuntimo būdų gerinimui, kad diagnozės būtų nustatytos greičiau ir tiksliau.
Planas pagrįstas sveikatos apsaugos institucijų pripažinta išvada: Didelė dalis retų ligų yra genetinės kilmės. ir tai pasireiškia ankstyvame amžiuje, todėl kuo anksčiau aptikus pakitimus, galima pagerinti prognozę, gyvenimo kokybę ir prieigą prie specifinių gydymo būdų.
Moreno tvirtino, kad iniciatyva buvo sukurta „Pacientų ir pacientų labui“ ir pabrėžė būtinybę spręsti šias patologijas jautriai, empatiškai ir ilgalaikėje perspektyvoje, neapsiribojant vien konkrečiu medicininiu veiksmu konsultacijos metu.
Pažangūs genetiniai tyrimai ir išplėstinė atrankinė patikra Andalūzijos sistemoje
Viena iš svarbiausių naujojo Andalūzijos plano priemonių yra pažangiausių genetinės diagnostikos metodų įtraukimas anksčiau nustatyti retas paveldimas ligas. Tai reiškia, kad reikia peržengti tradicinių biocheminių patikrų ribas ir integruoti testus, galinčius aptikti genetinius variantus, kurie, laiku sprendžiami, gali sukelti sunkias, bet išgydomas patologijas.
Andalūzijos sveikatos tarnyba pradėjo išplėsti naujagimių ir prenatalinių patikros programasTai apima naujų patologijų įtraukimą į gerai žinomą „kulno dūrio testą“ ir testų išplėtimą nėščioms moterims, turinčioms rizikos veiksnių. Be to, paskatintas Konsultacija prieš nėštumą pirminės sveikatos priežiūros įstaigojeįvertinti genetinę istoriją ir galimą riziką prieš nėštumą.
Kita darbo kryptis – tobulinimas klinikinės informacijos valdymasGenetinių tyrimų užklausos bus integruotos į elektroninius sveikatos įrašus, todėl sveikatos priežiūros komandoms bus lengviau gauti visus reikiamus duomenis nedubliuojant tyrimų ir negaištant laiko popierizmui. Telemedicina taip pat laikoma pagrindine priemone, teikiančia specializuotą priežiūrą vietovėse, kuriose nėra siuntimo centrų.
Andalūzijos planas neapsiriboja jau diagnozuotomis ligomis. Jis apima Konkretūs veiksmai tais atvejais, kai diagnozė nenustatytaDidelė pacientų grupė metų metus atlieka tyrimus, tačiau negauna aiškaus atsakymo. Tikslas – sustiprinti šių sudėtingų atvejų protokolus ir palengvinti jų siuntimą pas komandas, turinčias didelę genetikos ir retų ligų specializaciją.
Lygiagrečiai bendruomenė palaiko 23 retų ligų referencinių centrų tinklasJuos papildo specializuoti regioniniai padaliniai. Dabartinė strategija siekia sustiprinti ir koordinuoti šį tinklą, kad pacientai galėtų naudotis sistema su mažiau administracinių kliūčių ir mažiau susiskaidžiusi priežiūra.
Daugiadisciplininės konsultacijos ir visapusiška parama šeimoms
Vienas iš pasikartojančių Andalūzijos strategijos elementų yra sukūrimas daugiadisciplininės konsultacijos kurioje toje pačioje struktūroje susiburia skirtingų sričių specialistai: medicinos specialistai, slaugos personalas, psichologijos, socialinio darbo ir net švietimo specialistai, kai to reikalauja situacija.
Idėja yra ta, kad pacientai ir jų šeimos gauna pilnas atsakymas įmanomas vienoje grandinėjeTaip išvengiama nereikalingų kelionių tarp paslaugų teikėjų ir sutrumpėja laukiančiųjų sąrašai atliekant pagrindinius testus ar vertinimus. Šių padalinių tikslas – integruoti sveikatos, socialinius ir švietimo aspektus, ypatingą dėmesį skiriant užimtumui ir įtraukčiai į mokyklą.
Plane taip pat numatyta specialios programos, skirtos nediagnozuotoms ligomstaip pat genetinių protokolų atnaujinimas ir naujų profesinių profilių, pavyzdžiui, podiatrijos, įtraukimas į viešąjį portfelį, siekiant spręsti specifines su tam tikromis retomis patologijomis susijusias komplikacijas.
Valdyba pabrėžia, kad priežiūros gerinimo negalima atskirti nuo emocinė ir psichologinė paramaDaugelis šeimų išgyvena netikrumo, finansinės naštos ir asmeninio streso metus, todėl planuojama stiprinti psichikos sveikatos išteklius ir konsultavimo kanalus tiek diagnostikos proceso metu, tiek gydymo ir tolesnio stebėjimo etapuose.
Siekiant užtikrinti, kad priemonės neliktų tik popieriuje, programoje bus numatytos šios priemonės: stebėsenos komanda Ši įstaiga prižiūrės plano įgyvendinimą, vertins rezultatus ir nuolat palaikys ryšį su pacientų asociacijomis ir sektoriaus subjektais. Ji bus atsakinga už plano praktinio taikymo problemų nustatymą ir prireikus siūlymą dėl pakeitimų.
GENEBORN projektas: naujagimių genomo patikra Ispanijoje
Nors Andalūzija stiprina savo autonomijos strategiją, Toledo universitetinė ligoninė dalyvauja kaip asocijuota grupė GENEBORN naujagimių genomo projektasvisos valstijos iniciatyva, kuria siekiama integruoti genomo atranka naujagimių priežiūroje Nacionalinės sveikatos sistemos.
Šį bandomąjį projektą, kurį koordinuoja Biomedicininių tyrimų tinklo retų ligų centras (CIBERER) ir finansuojama iš Ramóno Areceso fondas, numato viso genomo sekvenavimą (WGS), šiek tiek daugiau nei 1.000 naujagimiųTikslas – įvertinti, ar šis atrankos modelis leidžia anksti nustatyti ligą. veiksmingos genetinės ligosdaugelis jų reti, dar nepasireiškus simptomams.
Toledo centro genetikos tarnyba, vadovaujama Karlesas de DiegasJi dirba kartu su daugiadiscipline komanda, kurią sudaro medicinos genetikai, neuropediatrai, neonatologai ir farmakogenetikos specialistai. Jos darbas yra dvejopas: viena vertus, ji taiko sekvenavimo technologiją, kita vertus, šią informaciją paverčia naudingais klinikiniais sprendimais naujagimio stebėjimui.
Didžioji GENEBORN naujovė slypi tame, kad naudojant vieną techniką galima analizuoti šimtus genų, susijusių su sunkiomis, bet išgydomomis ligomis jei bus aptikta anksti. Remiantis projekto duomenimis, jie bus tiriami 481 genai susieta su 508 ligos, dėl kurių galima imtis veiksmųdaugelis jų yra metaboliniai, kurių yra apie 183 bulvių kuris galėtų pagerinti prognozę.
Šis metodas siekia žengti žingsnį į priekį, palyginti su tradiciniais biocheminiais metodais, siūlant platesnę ir išsamesnę informaciją. Be to, farmakogenomika Tai tampa pagrindine priemone, padedančia geriau koreguoti gydymą ir mažinti nepageidaujamas reakcijas į vaistus – problemą, dėl kurios prireikia papildomų konsultacijų, hospitalizacijų ir išvengiamų komplikacijų.
Nuo IMPaCT iki 1 milijono genomų: ryšys su Europa ir tiksliąja medicina
GENEBORN neatsiranda iš niekur, o pasinaudoja projektui sukurta infrastruktūra. POVEIKIS, varomas Carlos III sveikatos institutas diegti genominę mediciną nacionalinėje sveikatos sistemoje. Ši ankstesnė iniciatyva buvo skirta retų ligų genominė diagnostika suaugusiems ir vaikams, kuriant įrankius, duomenų bazes ir protokolus, kurie dabar pakartotinai naudojami naujagimių patikrai.
Be to, projektas aiškiai orientuotas į Europą. Vienas iš jo tikslų yra užmegzti ryšius su kitais tarptautiniais centrais kurios kuria panašias programas, kurios leis dalytis informacija apie retas ligas, naujus gydymo būdus ir prastai aprašytus genetinius variantus.
Šiame kontekste Ispanija taip pat dalyvauja Europos megaprojekte. 1 milijonas genomųProjekto tikslas – surinkti genominę informaciją iš vieno milijono Europos piliečių, siekiant geriau suprasti žmogaus genomą ir palengvinti naujų gydymo būdų kūrimą. Idėja yra ta, kad gauti duomenys bus naudojami medicinos ir mokslo tikslais, visada laikantis griežtų etikos ir duomenų apsaugos standartų.
Panašios iniciatyvos jau buvo pradėtos ir kitose šalyse, pvz. BabySeq ir Guardian Jungtinėse Amerikos Valstijose arba Naujagimių genomų tyrimai Jungtinėje Karalystėje, kur sekvenuojama genomo 100.000 naujagimiaiŠių programų tikslas – įvertinti, ar genomo patikra galiausiai gali pakeisti klasikinį metabolinį patikrą, ką GENEBORN propaguotojai laiko vis labiau tikėtina.
Norint judėti į priekį šia kryptimi, reikėjo išsami etikos komitetų peržiūra ir parengti labai išsamias informuoto sutikimo formas, suderintas su Ispanijos ir Europos duomenų apsaugos reglamentais. Analizuojami tik tie genai, kurie turi aukštą mokslinio įrodymo lygį ir yra labai penetrantiški, o pranešami tik tie variantai, kurie klasifikuojami kaip patogeniniai arba tikriausiai patogeniniai, laikantis Amerikos medicininės genetikos ir genomikos kolegijos kriterijų.
Andalūzijoje pradėtos iniciatyvos ir tokie genomikos projektai kaip GENEBORN rodo, kad Ispanijos sveikatos priežiūros sistema imasi ryžtingų veiksmų siekdama užtikrinti, kad retų ligų ankstyva diagnostika Tai neturėtų būti išimtis ir tapti įprastos sveikatos priežiūros praktikos dalimi. Nuo atrankinių patikrų ir genetinių tyrimų plėtros iki daugiadisciplininių klinikų kūrimo ir bendradarbiavimo su Europos tiksliosios medicinos tinklais – viskas rodo modelį, kai diagnozė nustatoma anksčiau, gydymas yra labiau pritaikytas individualiems poreikiams, o šeimos jaučiasi mažiau vienišos susidūrusios su patologijomis, kurios, nors ir retos, daro didžiulį poveikį jų kasdieniam gyvenimui.
